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【CCTV-1 焦点访谈】预防残疾,减少生命缺憾
发布日期 : 2017-08-28 17:35:30 点击数:

       数据显示,我国目前有8500万名残疾人,而且以每年近200万人的速度递增,平均每16个人中就有一个是残疾人,而这之中很多残疾原本是可以预防的。2017年8月25日是全国首个“残疾预防日”,中央电视台《焦点访谈》栏目播出了《预防残疾 ,减少生命缺憾》专题报道,从出生缺陷致残、疾病致残和意外致残三个方面,分别讲述了如何做好残疾预防工作。
 
《焦点访谈》20170825期

(时长14:07,请在WiFi环境下观看)

       伴随着音乐的节奏,舞台上的舞蹈演员舞步整齐刚劲,带给观众一场视觉盛宴。可是很多观众都不知道,这群孩子几乎是听不到声音的。他们有的是先天失聪,有的生病用药后听力消失。

       究竟是什么原因,让不幸降临到这群孩子身上?

       中国工程院院士、清华控股成员企业博奥生物集团总裁程京一直致力于生物芯片的研究。从2012年开始利用世界首创的遗传性耳聋基因检测芯片进行新生儿遗传性耳聋基因筛查,至今已经筛查了超过230万名新生儿。央视记者就此采访了程京院士。
 

       遗传性耳聋主要有先天性耳聋、药物性耳聋和迟发性耳聋三大类,携带了这些致聋基因突变,就有可能导致耳聋的发生。两年前,程京院士在一个电视节目中看到了这些自强不息的舞蹈演员,为了帮助孩子们找到耳聋原因,给他们提供了免费的耳聋基因筛查。筛查结果显示,他们中大部分人携带了致聋基因突变。

       针对遗传性耳聋中所占比例和危害性较大的先天性耳聋和药物性耳聋两种情况,程京院士向观众朋友们做了进一步详细介绍。


       “夫妻两个听力正常,他就想当然地认为孩子的听力也是正常的。”对于这样的错误观念,程京院士指出,夫妻双方听力正常,但如果他们两个都携带了基因突变,而且是同一个基因同一个位点,那么他们就有25%的概率会生育先天性耳聋的孩子。

       药物性耳聋则是比较特殊的一种遗传,只通过母系遗传,只要妈妈携带了这个基因,她生育的孩子全都会携带这个基因,而且都会有发生药物致聋的可能。

       这样的不幸能不能避免呢?



      程京院士带领博奥生物研发了一款世界首创的遗传性耳聋基因检测芯片,只需一滴足跟血就可以筛查出受检者是否携带遗传性耳聋基因。通过基因检测结果的指导,提早干预,减少听力残疾的发生。
 

       对于先天性耳聋的孩子,通过基因检测可以及早发现耳聋症状,尽早进行针对性干预,避免错过听觉和语言发育的关键期,如果干预得当,他的听说能力与正常孩子并不会有太大差别。
 

       如果检测出是药物性耳聋基因携带者,他就要终生禁用氨基糖甙类药物,在就医时出示写有药物禁用的卡片,避免错误用药导致的耳聋风险。
 

       “我们现在(全国范围)已经查出来有6000人左右是这种敏感人群。”程京院士告诉记者,这就可以直接避免6000个孩子的错误用药的风险发生,间接避免包括他的家庭成员在内的6万人成为错误用药的牺牲品。
 

       据了解,目前博奥生物已经承担了全国多个省市、自治区的免费新生儿耳聋基因筛查项目,总计检测超过230万的样本。以北京市为例,2015年,耳聋基因检出率达到了4.6%,2016年达到4.5%。

       当然,作为健康技术领域的领军企业,博奥生物能做的不仅仅是针对耳聋人群的关怀。除了遗传性耳聋基因筛查外,还推出了针对唐氏综合征、地中海贫血、染色体异常等遗传导致的出生缺陷检测项目,在孕期就可以对胎儿进行检测,从而减少出生缺陷的发生。

       防控出生缺陷,我们一直在不懈努力……